转化医学理念融入医学遗传学教学的探索
转化医学理念融入医学遗传学教学的探索 随着医学科学的进步，尤其是生物医学的快速发展,转化医学 （translationalmedicine)已成为国际医学发展的新趋势，受到众多医学工作者的重 视D转化医学又称为转化研究(translationalresearch)，是架起基础学科与临床学科 相联系的桥梁，其中心内容是实现从“实验室到临床”的转化 （benchtobedsidetranslation)，又从临床回到实验室（bedsidetobench)，即实行从 基础研究与临床应用的双向转化(BtoB模式）,从而消融基础研究和临床间的屏障， 不仅使得实验室基础研究成果能及时、有效地为临床所用，而且推进临床中需要 解决的问题能及时反馈给基础研究者,从而为疾病诊疗和防治提供新的策略和手 段。医学遗传学是将遗传学理论应用于临床医学实践，研究人类疾病与遗传关 系的一门交叉学科，它浓缩了生物科学与医学的核心内容，是现代医学向分子医 学以及基础医学向临床医学过渡的一门医学桥梁课程。医学遗传学作为临床医学 专业重要的基础课程，是与转化医学密切相关的基础医学学科之一。在从事医学 遗传学教育的过程中,我们发现目前临床专业的学生对基础课程的重视不够，缺乏 兴趣，甚至认为基础研究对临床工作无重要意义，探究其原因，主要是因为学生 缺乏转化医学意识,在学校基本理论知识时,不能清楚地认识它与将来要从事的临 床医疗工作之间的相互联系，因此在医学遗传学教学中融人转化医学理念对提高 教学效果、培养学生综合素质是非常重要和必要的。
蚌埠医学院临床医学专业医学遗传学理论学时为30学时,其学科跨度 大、教学内容繁多。在有限的教学时间内，为了树立学生转化医学意识，培养具 有转化医学理念的新型医学人才,我们在医学遗传学教学过程中进行了如下方面 的探索和实践。
一、上好第一堂课，树立学生转化医学意识 绪论是每一门课程的第一堂课，它是课程的开场白，起到统领整本教 材和整个课程教学的作用。绪论的学习是给学生建立学习方法并提出学习目标的 重要环节,绪论教学的成败直接关系到学生学习这门课程的兴趣。上好第一堂课 对学生学好本门课程起到关键性的作用,培养学生转化医学意识就要从第一堂课 开始。
在绪论的教学中，除了介绍医学遗传学的性质、任务、研究方向、研究内容等基础知识之外,我们还增加了转化医学概念、发展应用现状等内容,为今 后从转化医学角度认识和学习医学遗传学打下基础。另外,在讲解医学遗传学学 科发展简史时，适当补充了将临床问题与基础研究密切联系的科学家的事迹，比 如，美国学者Prusiner发现朊蛋白的起因就是来源于他是一名临床住院医生的时 候，曾目睹一位60岁的女患者痛苦地死于Creutrfeldt-Jacob病引起的痴呆症,从而 引起了他在长达20多年的漫长岁月中坚持不懈的对这种疾病进行实验研究，最终 发现人类的Creutzfeldt-Jacob病的病原体是蛋白质，定名为朊蛋白,这一研究使他 独获1997年的诺贝尔生理学医学奖。通过介绍这类事迹，增强学生学习的主动性 和趣味性,启发学生思考，使学生充分认识转化医学的作用和意义，促进学生树 立转化医学意识。
二、以遗传病为中心，转化医学为导向，设计典型案例 医学遗传学是一门由“遗传病”为纽带把遗传学和医学结合起来的学 科，医学遗传学侧重从综合角度全面地探讨和分析遗传因素在遗传病发生、发展 和转归过程中的作用。因此在医学遗传学教学中，遗传病的遗传规律与发病机制 是教学的重点内容，但是临床医学生常常生物学基础知识薄弱，众多的遗传病和 遗传规律比较复杂,学生学习起来比较吃力。我们采用以遗传病为中心，将复杂 的医学知识以“遗传病”连接起来,使临床问题作为基础医学教学探讨的材料,精心 设计典型案例。并围绕临床案例提出相关问题，将医学遗传学基础与临床病例进 行整合,培养学生今后以转化医学理念分析问题和解决问题的能力，使学生能将 医学遗传学基础知识“转化”到临床中去。
比如,在讲解性染色体病这一章时,我们根据临床的病例设计了典型案 例“一7岁患儿,因尿道下裂并发隐睾就诊,术前行染色体检査诊断为47,XXY,诊断 为Klinefelter综合征,无其他临床症状，无家族遗传史，父母非近亲结婚,生育该患 儿时年龄:父27岁，母25岁，据调査该父母在此患儿之前曾生育过一女孩，发育 正常,其母为肾结石患者，在妊娠前和妊娠早期曾服用过某排石药物。”根据这一 典型案例,引导学生以一名医生的角度思考以下几个问题:为什么该父母正常并且 无家族遗传史,但却生育一Klinefeltei综合征患儿？该患儿应如何治疗？临床上应 如何诊断和预防遗传病的发生？这样通过这一案例的设计，架起基础医学和临床 医学的桥梁,激发学生的好奇心和求知欲，引发学生对即将学习的知识(Klinefeltei 综合征的临床表现、核型及遗传病的诊断和预防）的关注与思考，又复习和巩固 了已学过的基础知识（引发染色体畸变的因素和染色体数目异常发生的机制）。
通过设计典型案例,将临床内容潜移默化人基础医学课堂中,让学生带着兴趣和疑问学习了相关知识，提高学生参与课堂教学的主动性。与传统教学相 比，这种以遗传病为中心，把临床病例引人课堂，从临床实践中发现和提出问题， 融人转化医学理念的典型案例教学方法极大地活跃了课堂气氛，培养了学生的临 床思维和自学能力,使教学效果得到了提高。
三、基于转化医学理念,培养学生科研思维 培养有较高科研能力的医务工作者,提高临床工作者的科研意识和能 力是转化医学发展的重中之重，目前制约转化医学发展的一个瓶颈就是人才的匮 乏。因此，要在临床医学与基础医学之间的双向转化，不仅要让临床医学生掌握 医学知识，同时要使学生学会独立分析和解决问题的科研能力，为转化思维的培 养建立基础。
首先通过插人相关案例来培养学生的科研思维,可以将一些著名的医 学遗传学家探索生命奥秘的科研工作引人课堂教学，比如在基因诊断的讲述中， 可结合“基因诊断之父”简悦威通过不懈的科学研究，运用DNA重组技术实现了对 镰状细胞贫血的产前基因诊断的案例进行教学,从而培养学生善于从临床中观察、 勇于投身科研的精神,并让学生领悟到基础医学与临床医学之间的相互转化、相 互依存的关系，为将来的临床工作奠定了基础。
其次，把教师的科研课题带人课堂，以科研促进教学，建立科研反哺 教学的机制，在基础知识学习过程中开展基于转化医学思路的课外科研活动，加 强学生对转化医学的理解。教师可以结合自己的课题，设立相关的科研课题方向， 让学生按照自己的兴趣，选择相关的研究内容，然后在教师的指导下,学习查阅 文献、撰写课题申请书的过程。并且根据学生的意愿,挑选部分同学加人到老师 的课题组进行科研训练。通过以上实践,培养了学生的科研思维，使临床学生了 解了科研的方法和思路，使基础与临床、科研与教学有机融合，通过解决实际问 题的训练提高了学生的综合能力和素质,培养了学生转化医学的意识，让临床学 生深刻体会到转化医学的真正含义。
四、加强医学人文教育的渗透,培养转化医学人才 现代医学模式注重人类生命的内在质量，强调心理和社会因素对人的 影响，转化医学实施的过程中倡导的“以病人为中心”就是人文精神的最大体现[5]。
转化医学的发展需要切实加强和改善医学人文教育,在医学遗传学教学中，不断 地渗透医学人文知识有利于转化医学人才的培养。我们对在医学遗传学课程教学中融入人文素质教育的研究做了多年的探索和实践[6]，探索了一条在医学遗传 学课程教学中进行人文教育的模式，使人文教育浸润在医学遗传学专业理论知识 中，注重培养学生沟通交流与团队协作能力，不仅提高了学生专业课成绩,而且 使学生的综合素养得到了提高，从而满足转化型医学人才培养要求。
综上所述，转化医学是医学发展的方向之一，在医学遗传学课程教学 中融人转化医学理念是非常必要的,通过在教学中树立转化医学思维,以遗传病为 中心，使基础与临床、科研与教学紧密联系,逐步强化学生转化医学的意识，有 利于提高学生综合素质,促进转化医学人才培养。
张静、胡明洁、吴守伟、汤必奎、王媛媛、陈昌杰 （蚌埠医学院生物科学系）