转化医学理念在医学遗传学教学改革中的探索
转化医学理念在医学遗传学教学改革中的探索 医学遗传学是临床医学类专业本科生必修的一门重要基础课程，主要介绍 人类遗传病及其传递规律，属于基础医学范畴;同时也涉及许多遗传病的诊断、治 疗及预后等内容，又属于临床医学的范畴，其教学内容学科交叉性强，学科跨度 大，发展快，内容抽象、复杂，教务任务重，但课时又较少（30学时）。同时， 相对于临床主干专科课程,学生对医学遗传学课程的学习动力不足，教师虽孜孜教 诲但教学效果不甚理想。因此,探索和革新医学遗传学的教学理念显得非常迫切。转化医学是近年来在全球医学领域掀起的一股热潮,它与个体化医学、可预测性医 学一同构成未来医学发展的三大方向。转化医学倡导“从实验台到病床旁”的理念， 即将基础生物医学理论研究与临床医疗紧密结合，以促进基础科学研究成果转化 临床医疗应用中去，同时把临床实践中的问题反馈到实验室中，为基础医学研究 提供方向。转化医学的实质是促进基础医学和生命科学的研究成果向临床医学转 化。在转化医学发展大趋势下，基于转化医学的教学理念也应运而生。所谓转化 医学教学理念，即基础教学为解释临床问题提供理论依据,同时临床问题又作为基 础医学教学探讨的材料的教学模式。遗传学是生命科学的核心和前沿,在生命科学 突飞猛进的今天，遗传学和基因组学的新成果、新技术层出不穷，并不断应用于 医疗实践,促进了医疗手段的快速进步。显然，医学遗传学研究成果已成为转化医 学的主力军之一W。医学遗传学作为医学和遗传学形成的交叉课程,将转化医学理 念应用到医学遗传学的理论教学中，不仅有助于深化学生对基础知识的理解,更培 养了学生的科研思维和兴趣,必将在医学发展新时期大大提高医学遗传学教学效 果，为培养合格的医学复合型人才作出贡献。本文就转化医学理念应用于医学遗 传学教学这一教学模式进行了探讨,并介绍了南京医科大学医学遗传学教研室将 转化医学理念贯彻到医学遗传学教学中的尝试措施。
1.转化医学理念融入医学遗传学教学中的必要性 培养适应于21世纪国际医学发展趋势的现代复合型医学人才，关键在 于“转化”，即理论联系实际，使培养的学生基础知识扎实、动手能力强、创新意 识高。然而，随着学科分化越来越细，我国医学本科生的基础医学教育与临床脱 离现象严重。转化医学教学模式正是在这种趋势下应运而生的，其本质是理论和 实践相结合，促进多学科交叉融合,创新人才培养模式。因而，以转化医学理念 革新现有医学教育的内容、方法，解决以学科为中心的教学模式与现代医学高速 发展大背景下培养新型复合医学人才要求脱节的现象,是医学发展与人才培养的 必然趋势与迫切要求。医学遗传学是一门重要的医学基础课程，主要内容包含人类五大类遗 传病的发病机制与传递规律以及遗传病的诊断、治疗与预防，学科交叉性强，故 而医学遗传学与临床学科有着非常紧密的联系。然而，目前我国大部分医学院校 在医学遗传学课程的教学中，仍依循传统教学模式，从课程体系的设置到教学方 式，都存在着与临床实践严重脱离的问题。当前形势下,医学遗传学的新进展、 新发现可谓日新月异，是转化医学时代下发展最快的基础学科,以高通量测序、 基因组学为代表的医学遗传学新技术已成功应用于临床实践。因而,将转化医学 的理念应用于医学遗传学教学，也是医学遗传学学科发展的本质要求，对于增强 医学遗传学课程的教学效果和推动新时代下医学人才的培养都有着重要意义。
2.将转化医学理念融入医学遗传学教学中的探讨与尝试 将转化医学理念融入医学遗传学教学中，其宗旨就是要把医学遗传学 理论与临床应用紧密联系起来，使医学生能将医学遗传学基础知识“转化”到临床 实践中去，为将来的医疗工作服务。因此，在医学遗传学教学中贯彻转化医学理 念，就要求教师运用转化医学的观点、立场和方法去观察、分析和思考医学遗传 学教材中的内容，充分挖掘医学遗传学内在的特点，使之与临床实践紧密结合。
本校医学遗传学教研室为加强转化医学理念在医学遗传学教学中的应用，开展了 一些实践性探索。
2.1用医学遗传学理论解释人类日常健康问题和疾病现象在学习一些 遗传学知识时，教师可以从临床常见现象入手,在提出问题的基础上，引发学生 思考和联想，激发学生的学习兴趣,最后介绍医学遗传学的基本理论知识。例如 在学习生态遗传学时，我们以日常常见的“过量饮酒”或“酒精中毒”为例，为什么 有的人酒量好？有的人酒量不好？酒量可以后天培养出来吗？这样很快激起了 同学们的极大兴趣和热烈讨论。然后讲解相关遗传学知识:不同人群饮酒后出现 酒精中毒的快慢和症状的表现都有差异，是因为乙醇代谢为乙醛然后再到乙酸的 过程中，参与代谢的两个酶，即乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶编码基因的多态性差异， 使得这两种酶在不同个体中表达水平不同，导致乙醛在体内的蓄积中毒症状差异， 因而“酒精耐受性的个体差异”是由不同个体相关基因的多态性所决定的。这种贴 近生活的问题就更容易让学生进入状态,积极地进行思考，同时，增强了同学们 “转化”的能力，让同学们能将课本中的遗传学知识与日常现象和临床疾病联系起 来。
2.2以遗传病为切入点,介绍医学遗传学转化应用于疾病诊断和治疗的最新进展在医学遗传学中，五大类遗传病的遗传规律与发病机制是教学的重点内 容,但是遗传病的数量众多且遗传机制比较复杂，难以记忆，而医学本科生往往 生物学基础知识薄弱，传统的以学科为中心的“满堂灌”式教学方式难以起到好的 教学效果。将转化医学的理念引入医学遗传学教学中后，我们打破了以学科为中 心的传统教学模式，尝试以具体遗传病为切入点、以疾病为单元进行讲授。例如， 在染色体病这一章的教学中，我们以高龄产妇小王产下唐氏综合症患儿阳阳这一 病例作为切入点，引导学生了解染色体病的危害和染色体病发生的致病因素（物 理因素、化学因素、生物因素及母亲怀孕年龄等），掌握染色体病的发病机制(染 色体的数目畸变和结构畸变）、染色体病的诊断(核型分析)和预防方法（产前诊 断方法等）。同时，介绍遗传学技术在转化医学方面的最新进展，如2014年下半 年以来,以高通量测序技术为手段的无创产前DNA检测唐氏筛查法已在国内大型 医院得以应用，相较于传统的羊膜穿刺-核型分析唐筛法更受广大孕妇的欢迎。
这样一来，通过从具体疾病出发，以转化医学的思维用遗传学的理论解释该疾病 的发病机制、临床表现、诊断和治疗，并注重将最新的遗传学技术转化于该疾病 的临床实践引入课堂中，使教学气氛和实际效果焕然一新。
2.3大力实施PBL教学PBL教学模式（problembasedlearning)是近年来 国际上医学教育中受到广泛推崇的一种教学手段,PBL教学模式在医学遗传学教 学中的应用有利于深人贯彻转化医学理念。本教研室自2013年来在医学遗传学课 堂组织实施了PBL教学模式的尝试，比如在生化遗传学一章的教学中，我们从江 苏省人民医院调取了一例苯丙酮尿症病人的住院治疗病历，并分为三幕精心编排 为名为“不食人间烟火的孩子”的PBL案例。通过三次课的热烈讨论，同学们对苯 丙酮尿症的临床症状、发病机理、诊断手段与依据、治疗措施和预防方法，以及 包括苯丙酮尿症在内的单基因遗传病的遗传方式、传递规律、基因诊断与新生儿 筛査、遗传病治疗与预防、遗传与优生优育等都有了系统的掌握。通过PBL病例 教学，学生从临床中的实际病例出发，独立分析问题、发现问题并综合运用包括 遗传学知识在内的多学科知识解决问题，从而实现理论知识和临床实践的结合， 不仅牢固掌握了遗传学的知识，并综合运用了细胞生物学、生化与分子生物学、 诊断学、内科、儿科、药理学等多学科交叉知识,提高了同学们融会贯通的能力， 大大增强其学习动力和学习效果。
综上所述，将转化医学理念融人医学遗传学的教学过程中，是现代医 学发展和医学人才培养的必然趋势和医学遗传学学科发展的内在要求。我们应在 教学中不断渗透转化医学的理念，结合医学遗传学的学科特点，从疾病出发，密 切联系临床，培养学生转化医学的意识，使学生建立转化医学的思维模式，为社会培养出既具有扎实的基础知识，又具有卓越临床实践能力的新型复合型医学人 才。如何更好地将转化医学理念与医学遗传学教学相结合，提高新时期医学人才 素质，值得我们进一步深入探索。
周必胜 （南京医科大学基础医学院发育遗传学系，南京210029)