系统产前超声检查在胎儿先天性畸形中的应用
系统产前超声检查在胎儿先天性畸形中的应用 随着超声医学的发展，系统产前超声检查(Ⅲ级)逐步在基层医院得到普及 和应用。我们通过接受产前超声诊断培训学习并回院遵循产前超声检查指南(简 称指南)中所规范的系统产前超声检查为标准，对521例单胎孕妇进行胎儿系统检 查。现将资料结果报道如下。1 资料与方法 1.1 资料：2012年10月～2014年1月在我院接受胎儿系统超声检查单胎孕 妇521例，平均年龄27岁(20-36岁)，平均孕周23w(22～24w)。
1.2 仪器：采用Aloka-7彩色超声诊断仪，电子凸阵三维容积探头频率2.5 ～3.0MHz。
1.3 方法：⑴先填写产前胎儿系统超声检查知情同意书后进行检查;⑵孕妇 取仰卧位，探头置于孕妇腹壁，将超声诊断仪设为胎儿产科检查条件，按指南顺 序对胎儿进行头颅、脊柱、面部、肢体骨骼、胸部、心脏、肝脏、胆囊、胃泡、 双肾、膀胱、脐带、胎盘、宫颈内口及羊水等超声标准切面，并采集于电脑工作 站内;⑶超声检查如发现胎儿结构异常则由2名副主任职称以上超声医师共同进 行诊断;⑷当胎儿结构异常的重要切面显示不清时，嘱孕妇走动以改变胎位，以 便获得满意的图像。必要时CDFI检测血流动力学变化;⑸对确诊的6大致死性胎儿 畸形(产前诊断技术管理办法公布的无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺 损内脏外翻、单腔心及致死性软骨发育不全)建议临床终止妊娠;⑹对6大畸形以外 的胎儿其它畸形进行跟踪随访;⑺对疑有染色体异常或难以确定的胎儿畸形病例 转至上级产前会诊中心进一步确诊，并追踪检查最后的结果。
2 结果 本组521例中检出19例胎儿畸形，其中漏诊和误诊各1例，检出率为3.65%。
3 讨论 3.1 标准超声切面对胎儿畸形的诊断意义：产前超声检查是公认有效的影 像学检查技术，可以评价胚胎、胎儿主要解剖结构的大体形态最常用、无创、可 重复的方法。指南中正常的胸腔横切面显示四腔心及左右肺组织中等回声。当心 脏位置改变及胸腔占位病变可以提供诸多诊断信息：⑴确定心脏位置是否正常;⑵判断单心室;⑶鉴别胸腔占位病变来源等。以往产前超声仅做胸腔的矢状切面 或不标准的胸腔横切面，对单心室和胸腔占位极易漏诊。本组检出2例左侧膈疝， 其发病机理是由于膈肌发育缺陷或发育不全，腹腔脏器经过缺损处疝入胸腔，造 成解剖关系异常的疾病。单纯胃疝入者表现为胸腔胃泡无回声较易诊断。产前超 声如发现左侧胸腔囊性包块并将心脏推移至右侧胸腔，经腹部横切面未显示胃泡 回声，可以提示左侧胸腔膈疝。但膈疝需与大泡型肺囊腺瘤相鉴别，大泡型肺囊 腺瘤为多个囊泡回声，并且腹部横切面胃泡回声存在。在指南中颅骨系列切面同 样至关重要，当标准切面发生异常时能够检出神经系统胎儿畸形，如无脑儿、脑 膜脑膨出、柠檬头、胼胝体发育不良或缺失、前脑无裂畸形、蛛网膜囊肿、小头 畸形、脑裂畸形等都能表现出来。本组检出1例无脑儿，超声显示颅骨环缺如， 脑组织暴露在羊水中，双眼突出，呈蛙样面容。而脑膨出为颅骨环部分缺失致部 分脑组织脱出。关于指南脊柱超声系列切面，以往仅作矢状切面，易将小的脊柱 裂漏诊，现增加了脊柱的冠状及横切面。从而更准确多切面观察脊柱的结构。
3.2 超声漏诊原因分析：本组漏诊和误诊各1例，其中1例产前误诊为孤立 肾，经上级医院确诊为一侧肾异位于盆腔内，出生后得到证实。分析原因临床经 验不足，对泌尿系统畸形类型不了解，片面的做出产前诊断。另1例漏诊原因分 析，调出电脑工作站内该病例超声图显示，仅有鼻唇冠状切面，而没有行上颌牙 槽弓冠状切面，正常为规则排列的乳牙中强回声呈U形，无中断现象，当出现腭 裂，U形排列回声中断。说明漏诊原因是相关切面没有完全扫查到，而造成漏诊。
为避免漏诊发生，操作者除了有高度的责任心，同时需多切面观察，加强专业理 论知识。当胎位不佳时，嘱孕妇适当走动，直至获得病变最佳切面显示。
综上所述，我们将遵循指南系统产前超声操作规范进行排查胎儿畸形，最 大限度地提高胎儿畸形的产前诊断率。